Professor | 管敏鑫 | 数字化转型顾问

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管敏鑫

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gminxin88@zju.edu.cn

Language ability

中文, 英语

Province

浙江

University/Lab Affiliation and Title	浙江大学
Faculty	Medical
Academic Background & Achievements	1979.09-1983.07 本科: 杭州大学 1989.10-1993.07 博士: 澳大利亚国立大学成就: 在Cell、JCI、Am J Hum Genet、Nucleic Acid Res、Circulation Res等顶级杂志发表253篇原创性研究论文成就: 连续9年（2014-2022年）入选“Elsevier生化、遗传和分子生物学”高被引学者
Work Experience	1983.08-1989.09 - 浙江图书馆 - 馆员 1993.08-1999.07 - 加州理工学院 - 研究员，高级研究员 1999.08-2011.09 - 辛辛那提大学儿童医院医学中心 - 人类遗传学助理教授、副教授、教授 2011.01-至今 - 浙江大学 - “求是讲席”教授，遗传学研究所所长 2011.01-2013.11 - 浙江大学 - 生命科学学院院长 2015.04-2022.05 - 浙江大学 - 医药学部副主任 2015.11-至今 - 浙江大学-多伦多大学遗传学与基因组医学联合研究所 - 所长
Awards	谈家桢生命科学创新奖（2012年）国家科技进步二等奖（2007年、2008年）中华医学科技奖二等奖（2009年）浙江省科学技术一等奖（2009年、2015年）

University/Lab Affiliation and Title

浙江大学

Faculty

Medical

Academic Background & Achievements

Work Experience

Awards

Areas of Focus	线粒体分子遗传学和母性遗传病致病机制聋病遗传机制 Leber遗传性视神经病变原发性高血压 tRNA碱基修饰机制及其在线粒体疾病发病中的作用
Publications	从Leber遗传性视神经病变患者特异性iPSCs生成的视网膜神经节细胞中发现异常形态和功能, Nie N, Wang C, Chen J, Ji Y, Zhang H, Zhao F, Zhou X, Guan MX, 2023 核修饰基因YARS2等位基因校正恢复了Leber遗传性视神经病变中视网膜神经节细胞的特异性缺陷, Chen JR, Chen C, Chen J, Ji Y, Lian Y, Zhang J, Yu J, Li XY, Qu J, Guan MX, 2023 一种与耳聋相关的线粒体DNA突变对DNA复制和tRNA代谢产生了多效性影响, Meng F, Jia Z, Zheng J, Ji Y, Wang J, Xiao Y, Fu Y, Wang M, Feng Ling F, Guan MX, 2022 人类TRUB1是一种高度保守的假尿苷合成酶，负责线粒

Areas of Focus

线粒体分子遗传学和母性遗传病致病机制
聋病遗传机制
Leber遗传性视神经病变
原发性高血压
tRNA碱基修饰机制及其在线粒体疾病发病中的作用

Publications

从Leber遗传性视神经病变患者特异性iPSCs生成的视网膜神经节细胞中发现异常形态和功能, Nie N, Wang C, Chen J, Ji Y, Zhang H, Zhao F, Zhou X, Guan MX, 2023
核修饰基因YARS2等位基因校正恢复了Leber遗传性视神经病变中视网膜神经节细胞的特异性缺陷, Chen JR, Chen C, Chen J, Ji Y, Lian Y, Zhang J, Yu J, Li XY, Qu J, Guan MX, 2023
一种与耳聋相关的线粒体DNA突变对DNA复制和tRNA代谢产生了多效性影响, Meng F, Jia Z, Zheng J, Ji Y, Wang J, Xiao Y, Fu Y, Wang M, Feng Ling F, Guan MX, 2022
人类TRUB1是一种高度保守的假尿苷合成酶，负责线粒

线粒体遗传学母性遗传耳聋 Leber病高血压 Trna 碱基修饰致病机制临床转化

王猛 - 浙江大学

Area of Focus
线粒体 | Trna | 代谢 | 障碍 | 疾病 | 临床特征 | 遗传学 | 发育规律 | 致病机制 | 研究

曲萌 - 浙江大学

贾子冬 - 浙江大学

Area of Focus
线粒体 | 功能障碍 | 心血管 | 疾病 | Rna | 转录后 | 修饰 | 生物化学 | 细胞生物学 | 遗传学

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