Professor | 李家大 | 数字化转型顾问

Name	李家大
Contact Information	lijiada@csu.edu.cn
Language ability	中文, 英语
Province	湖南省

Name

李家大

Contact Information

lijiada@csu.edu.cn

Language ability

中文, 英语

Province

湖南省

University/Lab Affiliation and Title	中南大学
Faculty	Life Sciences
Academic Background & Achievements	1989-1993 兰州大学生物系生物化学专业，理学学士 1996-2001 中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所，理学博士
Work Experience	1993-1996 南华大学衡阳医学院生物化学教研室，助教 2001-2009 美国加州大学尔湾分校，博士后 2009-至今中南大学生命科学学院，教授
Awards	2010 湖南省“芙蓉学者”特聘教授 2011 教育部新世纪优秀人才 2016 湖南省优秀科技工作者 2016 湖南省自然科学一等奖（排名第四） 2021 湖南省优秀研究生导师

University/Lab Affiliation and Title

中南大学

Faculty

Life Sciences

Academic Background & Achievements

1989-1993 兰州大学生物系生物化学专业，理学学士
1996-2001 中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所，理学博士

Work Experience

1993-1996 南华大学衡阳医学院生物化学教研室，助教
2001-2009 美国加州大学尔湾分校，博士后
2009-至今中南大学生命科学学院，教授

Awards

2010 湖南省“芙蓉学者”特聘教授
2011 教育部新世纪优秀人才
2016 湖南省优秀科技工作者
2016 湖南省自然科学一等奖（排名第四）
2021 湖南省优秀研究生导师

Areas of Focus	神经发育障碍的遗传调控机制
Publications	Cry1Δ11 基因敲入小鼠模型，揭示了多动症的发病新机制和治疗新靶点, 刘D, 谢Z, 顾P, 李X, 张Y, 王X, 陈Z, 邓S, 舒Y, 李家大, 2023 发现自闭症致病蛋白CNTNAP2发挥作用的一种新机制, 张J, 蔡F, 卢R, 邢X, 徐L, 吴K, 龚Z, 张Q, 张Y, 邢M, 宋W, 李家大, 2023 通过小鼠模型研究，发现RNF216导致无精症的机制, 李D, 李F, 孟L, 魏H, 张Q, 姜F, 陈DN, 李W, 谭YQ, 李家大, 2021 发现Prader-Willi综合征致病基因Necdin调节昼夜节律的分子机制, 卢R, 董Y, 李家大, 2020 系统分析了中国IHH患者中DUSP6等基因的突变频率及基因型-表型的关系，确定DUSP6为一个IHH重要致病基因, 门M, 王X, 吴J, 曾W, 姜F, 郑R, 李家大, 2020 系统分析了中国IHH患者中CHD7基因的突变频率及基因型-表型的关系，鉴定到一系列CHD7携带者特有的内表型, 李家大, 吴J, 赵Y, 王X, 姜F, 侯Q, 陈DN, 郑R, 余R, 周W, 门M, 2019 系统分析了中国IHH患者中PROKR2基因的突变频率及突变对功能的影响, 赵Y, 吴J, 贾H, 王X, 郑R, 姜F, 陈DN, 陈Z, 李家大, 2019 构建了一个系统分析昼夜节律基因调控的数据库CirGRDB,方便研究人员分析特定基因的节律及其调节模式, 李X, 石L, 张K, 魏W, 刘Q, 毛F, 李J, 蔡W, 陈H, 滕H, 李J, 孙Z, 2018 开发了一个小分子药物，可以挽救部分卡尔曼相关PROKR2突变的功能, 陈DN, 马YT, 刘H, 周QY, 李家大, 2014 通过研究一个卡尔曼相关的PROKR2突变，提出GPCR第二个胞内环在信号转导中的重要作用, 彭Z, 唐Y, 罗H, 姜F, 杨J, 孙L, 李家大, 2011 发现敲除昼夜节律调节基因PK2导致小鼠出现抗焦虑和抗抑郁的表型, 李家大, 胡WP, 周QY, 2009 敲除PK2基因导致小鼠昼夜节律异常, 李家大, 胡WP, 伯默L, 程MY, 李AG, 吉莱克A, 西格尔JM, 周QY, 2006 发现PK2在神经干细胞从SVZ迁移到嗅球中发挥了不可替代的作用, 吴KL, 李家大, 程MY, 莱斯利FM, 李AG, 周QY, 2005

Areas of Focus

神经发育障碍的遗传调控机制

Publications

Cry1Δ11 基因敲入小鼠模型，揭示了多动症的发病新机制和治疗新靶点, 刘D, 谢Z, 顾P, 李X, 张Y, 王X, 陈Z, 邓S, 舒Y, 李家大*, 2023
发现自闭症致病蛋白CNTNAP2发挥作用的一种新机制, 张J, 蔡F, 卢R, 邢X, 徐L, 吴K, 龚Z, 张Q, 张Y, 邢M, 宋W*, 李家大*, 2023
通过小鼠模型研究，发现RNF216导致无精症的机制, 李D, 李F, 孟L, 魏H, 张Q, 姜F, 陈DN, 李W*, 谭YQ*, 李家大*, 2021
发现Prader-Willi综合征致病基因Necdin调节昼夜节律的分子机制, 卢R, 董Y, 李家大*, 2020
系统分析了中国IHH患者中DUSP6等基因的突变频率及基因型-表型的关系，确定DUSP6为一个IHH重要致病基因, 门M, 王X, 吴J, 曾W, 姜F, 郑R*, 李家大*, 2020
系统分析了中国IHH患者中CHD7基因的突变频率及基因型-表型的关系，鉴定到一系列CHD7携带者特有的内表型, 李家大, 吴J, 赵Y, 王X, 姜F, 侯Q, 陈DN, 郑R, 余R, 周W, 门M*, 2019
系统分析了中国IHH患者中PROKR2基因的突变频率及突变对功能的影响, 赵Y, 吴J, 贾H, 王X, 郑R, 姜F, 陈DN, 陈Z*, 李家大*, 2019
构建了一个系统分析昼夜节律基因调控的数据库CirGRDB,方便研究人员分析特定基因的节律及其调节模式, 李X, 石L, 张K, 魏W, 刘Q, 毛F, 李J, 蔡W, 陈H, 滕H*, 李J*, 孙Z*, 2018
开发了一个小分子药物，可以挽救部分卡尔曼相关PROKR2突变的功能, 陈DN, 马YT, 刘H, 周QY, 李家大*, 2014
通过研究一个卡尔曼相关的PROKR2突变，提出GPCR第二个胞内环在信号转导中的重要作用, 彭Z, 唐Y, 罗H, 姜F, 杨J, 孙L, 李家大*, 2011
发现敲除昼夜节律调节基因PK2导致小鼠出现抗焦虑和抗抑郁的表型, 李家大, 胡WP, 周QY*, 2009
敲除PK2基因导致小鼠昼夜节律异常, 李家大, 胡WP, 伯默L, 程MY, 李AG, 吉莱克A, 西格尔JM, 周QY*, 2006
发现PK2在神经干细胞从SVZ迁移到嗅球中发挥了不可替代的作用, 吴KL, 李家大, 程MY, 莱斯利FM, 李AG, 周QY*, 2005

遗传学生物化学分子生物学电生理行为学孤独症多动症 Gnrh缺陷分子病理学治疗靶点

李家大 - 中南大学

吴悠 - 同济大学

汪燕芳 - 同济大学

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