Professor | 郭奇伟 | 数字化转型顾问

	Upload Avatar (500 x 500)
Name	郭奇伟
Contact Information	guoqiwei@xmu.edu.cn
Language ability	中文, 英文
Province	福建

Upload Avatar (500 x 500)

Name

郭奇伟

Contact Information

guoqiwei@xmu.edu.cn

Language ability

中文, 英文

Province

福建

University/Lab Affiliation and Title	厦门大学
Faculty	Medical
Academic Background & Achievements	2005-2008：厦门大学生化与分子生物学专业，理学硕士 2001-2005：厦门大学生物技术专业，理学学士
Work Experience	2020-至今：厦门大学医学院，副教授 2008-至今：厦门大学附属妇女儿童医院，历任技师、主管技师、副主任技师
Awards	厦门市第二批青年创新创业人才 2018年：中国出生缺陷干预救助基金会科学技术二等奖 2015年：中国妇幼健康科学技术三等奖 2015年：福建省科技进步三等奖 2015年：厦门市医学创新奖 2014年：厦门市科技进步二等奖 2013年：厦门市科技进步二等奖 2013年：福建省医学科技三等奖

University/Lab Affiliation and Title

厦门大学

Faculty

Medical

Academic Background & Achievements

2005-2008：厦门大学生化与分子生物学专业，理学硕士
2001-2005：厦门大学生物技术专业，理学学士

Work Experience

2020-至今：厦门大学医学院，副教授
2008-至今：厦门大学附属妇女儿童医院，历任技师、主管技师、副主任技师

Awards

厦门市第二批青年创新创业人才
2018年：中国出生缺陷干预救助基金会科学技术二等奖
2015年：中国妇幼健康科学技术三等奖
2015年：福建省科技进步三等奖
2015年：厦门市医学创新奖
2014年：厦门市科技进步二等奖
2013年：厦门市科技进步二等奖
2013年：福建省医学科技三等奖

Areas of Focus	遗传病的分子诊断与致病机制研究基于纳米孔测序平台的遗传病筛查诊断技术开发与应用基于XXY模式小鼠的Klinefelter综合征致病机制研究自身免疫导致的复发流产机制研究
Publications	两种改良的密度梯度离心法促进小鼠Leydig细胞的分离。, Jiang J, Zhou X, Gao C, Ke R, Guo Q., 2022 评估在中国识别具有致病性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶变异的婴儿的策略。, Xia Z, Wang X, Ye H, Gao C, Zhou X, Chen J, Ge Y, Li J, Zhou Y, Guo Q., 2022 培养的羊水细胞的单细胞转录组学揭示了18三体人类胎儿中复杂的基因表达改变。, Wang J, Chen Z, He F, Lee T, Cai W, Chen W, Miao N, Zeng Z, Hussain G, Yang Q, Guo Q, Sun T., 2022 原发性辅酶Q10缺乏症-7和致病性COQ4变异：临床表现、生化分析和治疗。, Xie J, Jiang J, Guo Q., 2022 基于聚合酶链反应的检测促进了Klinefelter综合征小鼠模型的繁殖和研究。, Zhang H, Zhou Y, Xu W, Chen X, Jiang J, Zhou X, Wang Z, Ke R, Guo Q., 2022 东亚人群中脆性X综合征的群体筛查和产前诊断。, Guo Q, Chang Y, Huang C, Hsiao Y, Hsiao Y, Chiu Y, Zhou Y, Zhang H, Ko T., 2021 假肌源性血管内皮瘤中的新型SERPINE1-FOSB融合基因导致完整FOSB和PI3K-AKT-mTOR信号通路的激活，并对西罗莫司有反应。, Ren J, Wang X, Zhou Y, Yue X, Chen S, Ding X, Zeng S, Jiang X, Liu X, Guo Q., 2021 中国厦门新生儿G6PD缺乏症筛查：流行率、变异谱和基因型-表型相关性。, Wang X, Xia Z, He Y, Zhou X, Zhang H, Gao C, Ge Y, Cai X, Zhou Y, Guo Q., 2021 ANKRD11的去新框移位变异（c.1366_1367dup）在一名中国KBG综合征患者中的发现。, Chen J, Xia Z, Zhou Y, Ma X, Wang X, Guo Q., 2021 评估解释方法以提高产前BACs-on-Beads™检测在产前诊断中的准确性。, Jiang Y, Zhang J, Wu L, Wang W, Guo Q., 2021 高分辨率熔解测试在复发性流产中筛查数值染色体异常的临床实用性。, Zhou Y, Xu W, Jiang Y, Xia Z, Zhang H, Chen X, Wang Z, Ge Y, Guo Q., 2020 东亚人群特异性c.370G>A（p.G124S）COQ4突变的临床表型、计算机和生物医学分析及干预。, Lu M, Zhou Y, Wang Z, Xia Z, Ren J, Guo Q., 2019 先天性中枢性低通气综合征中的新型PHOX2B c.676-677 G插入突变。, Ye G, Han D, Jiang Y, Wang Z, Zhou Y, Lin X, Chen W, Chen M, Xu J, Yang Y, Guo Q., 2019 基于熔解分析的简单测试进行脊髓性肌萎缩症的携带者筛查。, Xia Z, Zhou Y, Fu D, Wang Z, Ge Y, Ren J, Guo Q., 2019 使用单一高分辨率熔解测试进行Klinefelter综合征的快速筛查：一项多中心研究。, Fu D, Zhou Y, Zhao J, Hu P, Xu Z, Lv S, Hu J, Xia Z, Guo Q., 2018 一例T21阳性和47,XXY阴性无创产前检测结果与47,XXY嵌合胎儿相关的矛盾病例。, Zhou Y, Xia Z, Ge Y, Jiang F, Yuan Y, Guo Q., 2018 评估磁性纤维素基DNA提取系统以提高HybriBio人乳头瘤病毒基因分型和宫颈拭子样本筛查测试的性能。, Wang Z, Zhou Y, Ren J, Xia Z, Guo Q., 2017 全外显子测序在一个中国家庭中鉴定出雄激素受体的c.C2566T突变。, Wang Z, Zhou Y, Yang R, Xia Z, Zeng H, Du L, Ren J, Guo Q., 2017 COL2A1的复发性c.G1636A（p.G546S）突变在一个中国家庭中的骨骼发育不良和不同的干骺端变化：病例报告。, Chen J, Ma X, Zhou Y, Li G, Guo Q., 2017 通过四重实时聚合酶链反应快速同时筛查47,XXY和AZF微缺失。, Zhou Y, Ge Y, Xiao L, Guo Q., 2015 通过高分辨率熔解分析快速产前诊断常见数值染色体异常。, Zhou Y, Xiao L, Wu Q, Zhang K, Guo Q*., 2014 通过高分辨率熔解分析快速诊断非整倍体。, Guo Q, Xiao L, Zhou Y., 2012 四重实时聚合酶链反应检测Y染色体微缺失的分子诊断。, Guo Q, Lan F, Xu L, Jiang Y, Xiao L, Huang H, Zhou Y., 2012 通过多重连接依赖性探针扩增的实时PCR同时检测13、18和21三体。, Guo Q, Zhou Y, Wang X, Li Q., 2010

Areas of Focus

遗传病的分子诊断与致病机制研究
基于纳米孔测序平台的遗传病筛查诊断技术开发与应用
基于XXY模式小鼠的Klinefelter综合征致病机制研究
自身免疫导致的复发流产机制研究

Publications

两种改良的密度梯度离心法促进小鼠Leydig细胞的分离。, Jiang J, Zhou X, Gao C, Ke R*, Guo Q*., 2022
评估在中国识别具有致病性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶变异的婴儿的策略。, Xia Z, Wang X, Ye H, Gao C, Zhou X, Chen J, Ge Y, Li J, Zhou Y*, Guo Q*., 2022
培养的羊水细胞的单细胞转录组学揭示了18三体人类胎儿中复杂的基因表达改变。, Wang J, Chen Z, He F, Lee T, Cai W, Chen W, Miao N, Zeng Z, Hussain G, Yang Q, Guo Q*, Sun T*., 2022
原发性辅酶Q10缺乏症-7和致病性COQ4变异：临床表现、生化分析和治疗。, Xie J, Jiang J, Guo Q*., 2022
基于聚合酶链反应的检测促进了Klinefelter综合征小鼠模型的繁殖和研究。, Zhang H, Zhou Y, Xu W, Chen X, Jiang J, Zhou X, Wang Z, Ke R, Guo Q*., 2022
东亚人群中脆性X综合征的群体筛查和产前诊断。, Guo Q*, Chang Y, Huang C, Hsiao Y, Hsiao Y, Chiu Y, Zhou Y, Zhang H, Ko T*., 2021
假肌源性血管内皮瘤中的新型SERPINE1-FOSB融合基因导致完整FOSB和PI3K-AKT-mTOR信号通路的激活，并对西罗莫司有反应。, Ren J, Wang X, Zhou Y, Yue X, Chen S, Ding X, Zeng S, Jiang X, Liu X, Guo Q*., 2021
中国厦门新生儿G6PD缺乏症筛查：流行率、变异谱和基因型-表型相关性。, Wang X, Xia Z, He Y, Zhou X, Zhang H, Gao C, Ge Y, Cai X, Zhou Y*, Guo Q*., 2021
ANKRD11的去新框移位变异（c.1366_1367dup）在一名中国KBG综合征患者中的发现。, Chen J, Xia Z, Zhou Y, Ma X, Wang X*, Guo Q*., 2021
评估解释方法以提高产前BACs-on-Beads™检测在产前诊断中的准确性。, Jiang Y, Zhang J, Wu L, Wang W, Guo Q*., 2021
高分辨率熔解测试在复发性流产中筛查数值染色体异常的临床实用性。, Zhou Y, Xu W, Jiang Y, Xia Z, Zhang H, Chen X, Wang Z, Ge Y, Guo Q*., 2020
东亚人群特异性c.370G>A（p.G124S）COQ4突变的临床表型、计算机和生物医学分析及干预。, Lu M, Zhou Y, Wang Z, Xia Z, Ren J*, Guo Q*., 2019
先天性中枢性低通气综合征中的新型PHOX2B c.676-677 G插入突变。, Ye G, Han D, Jiang Y, Wang Z, Zhou Y, Lin X, Chen W, Chen M, Xu J, Yang Y, Guo Q*., 2019
基于熔解分析的简单测试进行脊髓性肌萎缩症的携带者筛查。, Xia Z, Zhou Y, Fu D, Wang Z, Ge Y, Ren J*, Guo Q*., 2019
使用单一高分辨率熔解测试进行Klinefelter综合征的快速筛查：一项多中心研究。, Fu D, Zhou Y, Zhao J, Hu P, Xu Z, Lv S, Hu J, Xia Z, Guo Q*., 2018
一例T21阳性和47,XXY阴性无创产前检测结果与47,XXY嵌合胎儿相关的矛盾病例。, Zhou Y, Xia Z, Ge Y, Jiang F, Yuan Y, Guo Q*., 2018
评估磁性纤维素基DNA提取系统以提高HybriBio人乳头瘤病毒基因分型和宫颈拭子样本筛查测试的性能。, Wang Z, Zhou Y, Ren J, Xia Z, Guo Q*., 2017
全外显子测序在一个中国家庭中鉴定出雄激素受体的c.C2566T突变。, Wang Z, Zhou Y, Yang R, Xia Z, Zeng H, Du L, Ren J*, Guo Q*., 2017
COL2A1的复发性c.G1636A（p.G546S）突变在一个中国家庭中的骨骼发育不良和不同的干骺端变化：病例报告。, Chen J, Ma X, Zhou Y, Li G*, Guo Q*., 2017
通过四重实时聚合酶链反应快速同时筛查47,XXY和AZF微缺失。, Zhou Y, Ge Y, Xiao L, Guo Q*., 2015
通过高分辨率熔解分析快速产前诊断常见数值染色体异常。, Zhou Y, Xiao L, Wu Q, Zhang K, Guo Q*., 2014
通过高分辨率熔解分析快速诊断非整倍体。, Guo Q, Xiao L, Zhou Y., 2012
四重实时聚合酶链反应检测Y染色体微缺失的分子诊断。, Guo Q, Lan F, Xu L, Jiang Y, Xiao L, Huang H, Zhou Y., 2012
通过多重连接依赖性探针扩增的实时PCR同时检测13、18和21三体。, Guo Q, Zhou Y, Wang X, Li Q., 2010

遗传病分子诊断致病机制纳米孔测序筛查技术 Klinefelter综合征 Xxy模式小鼠复发流产自身免疫临床遗传学

钱叶青 - 浙江大学

View All

Personal Information

Academic Information

Research

联系我们

还未创建账户?

Personal Information

Academic Information

Research

联系我们