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李昕
Life Science
中国科学院大学
上海
Language: 英语, 中文
计算生物学
人类遗传变异
机器学习
人工智能
多组学
大数据
基因组学
生物信息学
遗传研究
数据分析
Areas of Focus
- 计算生物学 - 人类遗传变异，基于多组学大数据的机器学习和人工智能方法
Work Experience
- 2020-04 至今 - 中国科学院上海营养与健康研究所 - 研究员
- 2019-02 至 2020-04 - 中国科学院上海生命科学研究院 - 研究员
- 2016-05 至 2019-02 - 斯坦福大学 - 助理研究员
- 2012-01 至 2016-05 - 斯坦福大学 - 博士后
- 2010-01 至 2011-12 - 凯斯西储大学 - 博士后
- 2005-08 至 2010-01 - 凯斯西储大学 - 博士生
- 2001-09 至 2005-07 - 清华大学 - 学士生
Academic Background & Achievements
- 2005-08 至 2010-01 - 博士: 凯斯西储大学
- 2001-09 至 2005-07 - 学士: 清华大学
Publications
- 全基因组测序通过识别致病变异实现了对遗传性视网膜疾病的新遗传诊断, 第11作者, 2024
- 糖尿病和WFS1变异儿童的RNA测序中的复杂临床表现和新见解, 第7作者, 2023
- RNA知情的剂量敏感性图反映了基因的内在功能性质, 第11作者, 2023
- 前列腺腺体中活性DHEA的摄取与侵袭性前列腺癌相关, 第11作者, 2023
- 整合罕见表达异常相关变异提高了多基因风险预测, 第10作者, 2022
- 在协作交叉小鼠中揭示的Sp140在IgE和肥大细胞反应中的作用, 第2作者, 2021
- 使用人口规模转录组学在多能细胞中识别罕见和常见的调控变异, 第7作者, 2021
- 跨人类组织的转录组特征识别功能性罕见遗传变异, 第32作者, 2020
- 使用血液转录组测序和大型对照队列识别罕见疾病基因, 第5作者, 2019
- 人类胎儿视网膜色素上皮基因表达的遗传分析表明眼病机制, 第8作者, 2019
- 在人类衰老的10年期间基因表达和剪接的遗传调控, 第5作者, 2019
- 结构变异对人类基因表达的影响, 第5作者, 2017
- 跨组织的罕见变异对基因表达的影响, 第1作者, 2017
- 非编码变异的群体和个体效应揭示了遗传风险因素, 第4作者, 2017
- 在人体和小鼠中反映基因组印记的组织特异性图谱中的遗传冲突, 第5作者, 2015
- 通过微流控多重PCR和测序定量RNA等位基因比率, 第2作者, 2014
- 大型人类家族的转录组测序识别罕见非编码变异的影响, 第11作者, 2014
- 通过IBD推断在大型家系中重建单倍型, 第1作者, 2011
- 在许多未分型个体的家系中有效识别同源状态, 第1作者, 2010
- 一种几乎线性时间的算法，用于在无重组的树状家系中解决一般单倍型问题及其扩展, 第1作者, 2009
- 使用线性系统和不相交集数据结构从缺失数据的家系中有效推断单倍型, 第1作者, 2008
Awards
- C. W. Cotterman 奖 (2015): 国家级, 特等奖
