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杨雪艳
Life Science
复旦大学
上海
Language: 英语, 中文
遗传学
出生缺陷
神经管畸形
先天性心脏病
致病机制
突变
遗传研究
发育生物学
人类遗传学
医学遗传学
Areas of Focus
- 重大出生缺陷的遗传学基础及致病机制
Work Experience
- 2008-至今 - 复旦大学 - 讲师、副研究员
Academic Background & Achievements
- 1995-1999 学士: 华中农业大学
- 1999-2005 博士: 复旦大学
- 2005-2008 博士后研究: 巴斯大学
- 2013-2014 访问学者: 美国国立卫生研究院 (NIH)
Publications
- TBXT突变导致人类和小鼠先天性椎体畸形, Chen S, Lei Y, Yang Y, Liu C, Kuang L, Jin L, Finnell RH, Yang X*, Wang H*, 2023
- GLI1的有害稀有突变在人体先天性心脏病中调节Sonic Hedgehog信号, Peng R, Li B, Chen S, Shi Z, Yu L, Gao Y, Yang X, Lu L, Wang H, 2022
- TULP3的稀有变异消除了对Sonic Hedgehog信号的抑制作用并导致人类神经管缺陷, Kuang L, Jiang Y, Chen S, Su K, Peng R, Yang X*, Wang H*, 2021
- 在中国南方先天性脊柱侧凸患者中发现的TBX6和TBXT基因变异, Feng X, Cheung JPY, Je JSH, Cheung PWH, Chen S, Yue M, Wang N, Choi VNT, Yang X, Song YQ, Luk KDK, Gao B, 2021
- 自噬调节基因AMBRA1的稀有突变导致人类神经管缺陷, Ye J, Tong Y, Lv J, Peng R, Chen S, Kuang L, Su K, Zheng Y, Zhang T, Zhang F, Jin L, Yang X*, Wang H*, 2020
- 特定功能路径中的稀有变异与人类神经管缺陷多种亚表型之间的关联, Zou J, Wang F, Yang X, Wang H, Niswander L, Zhang T, Li H, 2020
- TFAP2A内含子-5中的功能性插入/缺失多态性rs34396413显著增加汉族女性脑膨出风险, Su K, Chen S, Ye J, Kuang L, Zhang T, Wang H, Yang X*, 2019
- 在中国先天性心脏病队列中发现的AXIN2新突变, Zhu MJ, Ma XY, Ding PC, Tang HF, Peng R, Lu L, Li PQ, Qiao B, Yang XY, Zheng YF, Wang HY, Gao YQ, Chen FS, 2019
Awards
- 2020: 全国大学生生物竞赛上海赛区二等奖，全国三等奖
- 2019: 全国高校生命科学类微课教学比赛三等奖
