Areas of Focus
- 针对重大遗传病及出生缺陷，研发基因诊断、基因治疗等遗传病防治新技术
- 智力障碍的遗传病因及致病机制研究
- 肢体发育缺陷的遗传病因及致病机制研究
Work Experience
- 2023/09-至今，中南大学生命科学学院，教授
- 2018/12-2023/09，中南大学生命科学学院，副研究员
- 2013/12-2018/11，中南大学生命科学学院，助理研究员
- 2015/01-2017/05，美国辛辛那提儿童医院，博士后
- 2014/04-2015/12，中南大学湘雅医院儿科，博士后
Academic Background & Achievements
- 2008/09-2013/12 中南大学医学遗传学博士
- 2005/09-2008/06 中南大学医学遗传学硕士
- 2001/09-2005/06 中南大学国家生命科学与技术人才培养基地学士
- 湖南省青年骨干教师培养对象
Publications
- INTS11基因的纯合变异与有严重神经发育障碍的有关, 李卓, 2023
- 鉴定与表观遗传机制疾病(MDEMs)相关的功能性突变和神经发育障碍, 李卓, 2023
- 对321名中国智力障碍者的遗传病因和诊断策略的探索, 李卓, 2023
- 基于Cas12a的快速敏感的一步核酸检测技术，使用ssDNA修饰的crRNA, 李卓, 2023
- WDR73缺失破坏PIP4K2C活性并损害Galloway-Mowat综合症中的焦点粘附形成, 李卓, 2022
- 全外显子测序鉴定113个中国家庭听力损失的遗传变异, 李卓, 2022
- 通过全外显子测序对55例骨骼发育异常的胎儿进行分子诊断：一项回顾性队列研究, 李卓, 2021
- PIGK功能丧失导致严重的婴儿期脑病和广泛的神经元凋亡, 李卓, 2021
- 使用带有锁定核酸修饰引物的双重实时PCR方法检测脊髓性肌萎缩症, 李卓, 2021
- 使用全面定量的cSMART检测PAH基因突变，对PKU风险妊娠进行无创胎儿基因分型：一项临床可行性研究, 李卓, 2019
