Professor | 李卓 | 数字化转型顾问

Name

李卓

Contact Information

lizhuo@sklmg.edu.cn

Language ability

中文, 英语

Province

湖南省

University/Lab Affiliation and Title	中南大学
Faculty	Life Sciences
Academic Background & Achievements	2008/09-2013/12 中南大学医学遗传学博士 2005/09-2008/06 中南大学医学遗传学硕士 2001/09-2005/06 中南大学国家生命科学与技术人才培养基地学士湖南省青年骨干教师培养对象
Work Experience	2023/09-至今，中南大学生命科学学院，教授 2018/12-2023/09，中南大学生命科学学院，副研究员 2013/12-2018/11，中南大学生命科学学院，助理研究员 2015/01-2017/05，美国辛辛那提儿童医院，博士后 2014/04-2015/12，中南大学湘雅医院儿科，博士后

University/Lab Affiliation and Title

中南大学

Faculty

Life Sciences

Academic Background & Achievements

Work Experience

Areas of Focus	针对重大遗传病及出生缺陷，研发基因诊断、基因治疗等遗传病防治新技术智力障碍的遗传病因及致病机制研究肢体发育缺陷的遗传病因及致病机制研究
Publications	INTS11基因的纯合变异与有严重神经发育障碍的有关, 李卓, 2023 鉴定与表观遗传机制疾病(MDEMs)相关的功能性突变和神经发育障碍, 李卓, 2023 对321名中国智力障碍者的遗传病因和诊断策略的探索, 李卓, 2023 基于Cas12a的快速敏感的一步核酸检测技术，使用ssDNA修饰的crRNA, 李卓, 2023 WDR73缺失破坏PIP4K2C活性并损害Galloway-Mowat综合症中的焦点粘附形成, 李卓, 2022 全外显子测序鉴定113个中国家庭听力损失的遗传变异, 李卓, 2022 通过全外显子测序对55例骨骼发育异常的胎儿进行分子诊断：一项回顾性队列研究, 李卓, 2021 PIGK功能丧失导致严重的婴儿期脑病和广泛的神经元凋亡, 李卓, 2021 使用带有锁定核酸修饰引物的双重实时PCR方法检测脊髓性肌萎缩症, 李卓, 2021 使用全面定量的cSMART检测PAH基因突变，对PKU风险妊娠进行无创胎儿基因分型：一项临床可行性研究, 李卓, 2019

Areas of Focus

针对重大遗传病及出生缺陷，研发基因诊断、基因治疗等遗传病防治新技术
智力障碍的遗传病因及致病机制研究
肢体发育缺陷的遗传病因及致病机制研究

Publications

遗传病出生缺陷基因治疗基因诊断干细胞动物模型致病机制智力障碍肢体发育多学科合作

李卓 - 中南大学

卢大儒 - 复旦大学

杨雪艳 - 复旦大学

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