黄文
中文, 英语
湖南
中南大学
Life Sciences
  • 2017.2-2018.2 美国国家儿童医学中心博士后,合作导师:韩哲
  • 2006.9–2010.6 湖南师范大学,遗传学博士
  • 2003.9–2006.6 湖南师范大学,发育生物学硕士
  • 1999.9–2003.6 湖南师范大学,生物科学学士
脆性X综合征的遗传学
  • 脆性X突变的异卵双胞胎姐妹间FMR1表达与临床表型的相关性, 黄文等, 2014
  • 在大型中国人群中脆性X智力迟滞1 CGG重复及其邻近单倍型的分布, 黄文等, 2015
  • 中国儿科脆性X综合征疑似病例中FMR1基因的突变分析:对点突变的低耐受性, 黄文等, 2015
  • 脆性X全突变男性精子中的一种新的正常大小缺失, 黄文等, 2014
  • 与肌萎缩侧索硬化症相关的GGGGCC重复扩展促进Tau蛋白磷酸化和毒性, 黄文等, 2019
遗传学 脆性X综合征 Cgg重复 突变分析 临床表型 双胞胎研究 神经遗传学 分子遗传学 基因组医学 儿科遗传学

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