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黄文
Life Science
中南大学
湖南
Language: 中文, 英语
脆性X综合症
Cgg重复
突变分析
遗传咨询
儿科遗传学
神经发育障碍
基因表达
分子诊断
临床遗传学
研究方法学
Areas of Focus
- 脆性X综合症遗传学
- 分子遗传学
- 神经遗传学
Academic Background & Achievements
- 2017.2-2018.2 美国国家儿童医学中心，博士后，合作导师：韩哲
- 2006.9–2010.6 湖南师范大学，遗传学博士
- 2003.9–2006.6 湖南师范大学，发育生物学硕士
- 1999.9–2003.6 湖南师范大学，生物科学学士
Publications
- 脆性X突变的异卵双胞胎姐妹间FMR1表达与临床表型的相关性, 黄文, 2014
- 中国大型人群中脆性X智力迟滞1 CGG重复及其侧翼单倍型的分布, 黄文, 2015
- 中国儿科脆性X疑似患者FMR1基因的突变分析：对点突变的低耐受性, 黄文, 2015
- 脆性X全突变男性精子中的一种新型缺失至正常大小, 黄文, 2014
- 与肌萎缩侧索硬化症相关的GGGGCC重复扩展促进Tau蛋白磷酸化和毒性, 黄文, 2019
